Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Врожденная гиперплазия коры надпочечников или ВГКН приводит к нарушению выработки кортизола надпочечниками. В результате может усиливаться синтез мужских гормоновандрогенов, что приведет к гиперандрогении или вирилизации. У ребенка с ВГКН может наблюдаться ранее половое созревание, обильный волосяной покров на лице и теле, неправильно формируются половые органы. Заболевание проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями рецессивного гена. Болезнь может способствовать развитию других недугов, связанных с гормональными нарушениями, например, синдрома Кушинга.

Врожденная андрогенизация является следствием недостаточности 21-гидроксилазы. Без этого фермента организм не может регулировать выработку андрогенов. Вирилизация или вирильный синдром – это процесс полового созревания, когда под влиянием тестостерона развиваются мужские признаки. Термин используются для обозначения изменений не только у мужчин, но и у женщин под влиянием андрогена. Например, у девочек начинается оволосение, развитие мускулатуры, огрубление голоса и прочие.

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем мкб-10 врожденная гиперплазия коры надпочечников имеет код диагноза E25.0. Классификация создана ВОЗ для мониторинга данных о заболеваемости и уровня смертности в принявших МКБ странах. На сегодняшний день действует версия десятого пересмотра, принятая 1990 году.

Симптомы

ВАЖНО ЗНАТЬ! Средство для улучшения работы почек, которое избавляет от боли и нормализует мочеиспускание Читать далее >>>

Для каждого вида ВГКН характерны определенные проявления. Но есть и общие симптомы, по которым можно определить заболевание:

  1. Высокое содержание сахара в крови, диабет.
  2. Гипертония.
  3. Низкий иммунитет.
  4. Недоразвитая мускулатура, слабость в мышцах.
  5. Излишний вес.
  6. Хрупкие кости, заболевания суставов.
  7. Увеличенные в размерах половые органы, их избыточная пигментация.
  8. У девочек могут наблюдаться мужские признаки, у мальчиков – женские.
  9. Преждевременное оволосение лобка и подмышек.
  10. Огрубление волос.

У новорожденного малыша с ВГКН масса тела больше, чем у его сверстников. Для мальчиков характерен увеличенный в размерах пенис, усилена пигментация на гениталиях. У некоторых детей формируются ложные половые признаки, поэтому могут возникать проблемы при определении пола. Девочки рождаются с гипертрофией клитора, встречаются и более заметные патологии. В таком случае половые губы напоминают по устройству мошонку, клитор становится похожим на мужской член. Уретра находится внутри пениса, который заменяет собой клитор.

Дети, страдающие от гиперплазии, быстро взрослеют. К 2-4 годам жизни увеличивает мышечная масса, появляются волосы на теле и угревая сыпь, как у подростков. Период полового созревания происходит намного раньше естественного, поэтому больной перестает расти. Люди в ВГКН обычно низкого роста.

Причины развития болезни

Гиперплазия надпочечников является врожденным заболеванием, полностью избавиться от которого нельзя. Основная причина заболевания – неправильный синтез кортизола, вследствие чего вырабатывается излишнее число мужских гормонов. Но ребенок не просто быстрее взрослеет и имеет видоизмененные половые органы. В результате сбоя в организме возникают и серьезные нарушения, поэтому человек вынужден продолжать лечение на протяжении всей жизни.

Если гиперплазия надпочечников у одного из членов семьи или родители являются родственниками, вероятность рождения больных детей заметно возрастает. В зоне риска находятся дети с большой массой тела при рождении. Также имеется опасность, если у матери до родов было несколько выкидышей. Вероятность развития ВГКН у плода повышают и другие нарушения во время беременности.

Лечение

Назначать лечение может только лечащий врач после проведения лабораторных исследований и взятия анализов. Самолечение народными методами в данном случае не поможет. Необходим прием препаратов, подавляющих выработку мужских гормонов. Эффективен прием стероидных глюкокортикоидов, Дозировку и курс приема назначают индивидуально. К препаратам данной группы относится Преднизолон, суточная дозировка которого варьируется в пределах от 1,5 до 10 миллиграмм. Прием рекомендуется разделять на два раза. При интекуррентной патологии в течение нескольких дней употребляют двойную дозировку. В пубертатном возрасте Преднизолон используют только для приема утром. Во второй половине дня принимают Дексаметазон согласно инструкции.

Когда гиперплазия надпочечников протекает в сольтеряющей форме, помимо гормональных средств принимают минералокортикоиды. Наиболее часто выписывают кортинеф. Грудным детям дополнительно назначают прием соли для восполнения дефицита натрия. Также, положительные результаты показал прием больными Ацетата кортизона и Гидрокортизона. Наибольший эффект достигается при сочетании нескольких видов гормональных препаратов.

Хирургическое вмешательство целесообразно, если у ребенка имеются выраженные патологии в развитии наружных половых органов. Операция проводится на первом году жизни, если позволяет состояние здоровья. Для правильного формирования гениталиев может назначаться гормональная терапия. Мальчикам выписывают содержащие андрогены препараты, а девочкам – лекарства с эстрагенами. При одностороннем поражении может проводиться операция по отсечению больного органа. Операция не требует долгого срока реабилитации. Через несколько суток после удаления надпочечника пациента выписывают из больницы. При двухстороннем поражении лапароскопическим путем удаляются отдельные узелки.

Наблюдение больных с ВГКН

Бывают случаи, когда болезнь вовремя не диагностируют. В таком случае ребенок мужского пола может родиться с псевдоженскими органами. Тогда болезнь обнаруживается спустя годы. Важно своевременно распознать заболевание, ведь оно может перейти в следующую стадию. Помимо приема медикаментозных препаратов, больной должен соблюдать диету и вести здоровый образ жизни.

"Врачи скрывают правду!"

Даже от "запущенных" камней в почках можно быстро избавиться. Просто не забывайте один раз в день выпивать...

>

Поскольку гормональные препараты имеют сильные побочные эффекты, их принимают в комплексе с веществами, снижающими вредное воздействие. Самостоятельно назначать себе таблетки с гормонами нельзя, это опасно для здоровья. Если лекарство не усваивается через ЖКТ, его вводят внутривенно или внутримышечно.

Обратите внимание! Рекомендация пользователей!
Для профилактики заболеваний и лечения почек наши читатели советуют Монастырский сбор отца Георгия. Он состоит из 16 полезных лекарственных трав, которые обладают крайне высокой эффективностью в очищении почек, в лечении почечных болезней, заболеваний мочевыводящих путей, а также при очищении организма в целом. Избавиться от боли в почках...»

Женщины с ВГКН должны регулярно посещать гинеколога, обученного к работе с данной категорией пациентов. Необходима регулярная диагностика половых органов. Полностью излечиться нельзя, так как заболевание генетическое. Но если запустить болезнь, ситуация ухудшится, в некоторых случаях возможен летальный исход. Больным рекомендуется как можно чаще общаться с лечащим врачом-эндокринологом и не забрасывать лечение. Таким образом, можно избавиться от основных симптомов.

Диагностика

Не всегда о врожденной гиперплазии и неправильной работе надпочечников можно узнать сразу. Но если у ребенка половые органы измененной формы, требуется незамедлительная диагностика. Ведь заболевание в запущенной форме может дать серьезные осложнения, вплоть до бесплодия и летального исхода. Нарушения можно обнаружить уже на второй-пятый день жизни малыша. Для этого проводится скрининг-тест. Взятие анализа крови покажет, если развилась сольсодержащая форма. В данном случае наблюдается нехватка натрия и хлора с избытком калия.

Увеличенные в размерах надпочечники хорошо видны на УЗИ. Костные ткани у детей, у которых обнаружена гиперплазия. Данное нарушение можно выявить после проведения рентгена. При диффузном проявлении болезни часто трудно поставить диагноз, так как у железы не измененная, а увеличенная форма. В этом случае диагноз ставят не по УЗИ, а по томограмме или магниторезонансному исследованию.

Виды

В первую очередь, врожденная гиперплазия надпочечников разделяется на две формы – локальную и диффузную, когда на эндокринной железе могут образовываться узлы. Диффузная форма требует пожизненного лечения.

Гиперплазия надпочечников может быть вызвана неправильной выработкой различных гормонов, перечисленных в списке:

  • Гипертоническая или 11-бета-гидроксилазная недостаточность – повышенное содержание дезоксикортикостерона в крови вызывает повышенное давление, также наблюдаются патологии полового развития. Артериальное давление влияет на стадию вирилизации наружных половых органов.
  • 21-гидроксилазный имеет три формы: вирильная – избыток мужских гормонов; сольтеряющая – помимо неправильной выработки андрогенов наблюдается нарушение водно-солевого баланса; стертая – ранний рост, нарушения менструального цикла, возможен вторичный поликистоз яичников и бесплодие у женщин.
  • 3-бета-ol-дегидрогеназный дефицит – обычно заболеванию сопутствует синдром потери соли. Мальчики рождаются с ложными женскими гениталиями, у девочек наблюдается выраженная вирилизация.
  • 17-альфа-гидроксилазная недостаточность – у лиц женского пола диагностируется задержка полового развития, у лиц мужского пола – ложные женские органы.
  • 20, 22-десмолазный дефицит – термин используется для обозначения надпочечниковой недостаточности в тяжелой стадии, вирилизация, у детей мужского пола – псевдогермафродизм.

Наиболее часто встречающаяся форма врожденной гиперплазии коры эндокринных желез-надпочечников – это нехватка энзима 21-гидроксилазы. На это приходится до 95 процентов случаев андрогенитального синдрома.

Когда диагностируют врожденную сольтеряющую гиперплазию надпочечников, наблюдается дефицит кортизола и альдостерона. Альдостерон — основной минералокортикостероидный гормон коры надпочечников. Сольтеряющая форма приводит к снижению его образования. В результате неправильно усваиваются натрий и калий. Также повышен уровень адренокортикотропного гормона. Увеличивается число клеток коры надпочечников, вырабатывающих мужские гормоны. Происходит потеря натрия и воды с мочой. У девочек появляются мужские признаки. Сольтеряющая форма считается одной из самых опасных, высока смертность среди младенцев.

Классическая вирильная форма протекает без надпочечниковой недостаточности. Но дает о себе знать избыточное содержание андрогенов. Диагностировать заболевание можно по изменениям в строении гениталиев.

Если имеет место неклассическая форма, надпочечниковой недостаточности не отмечается. Наружные половые органы развиваются без отклонений. АКТГ превышен несильно, мужчинам зачастую лечение вовсе не требуется. Женщины обычно узнают о том, что у них врожденная гиперплазия надпочечников в зрелом возрасте, когда хотят завести ребенка. Большинство пациенток получают диагноз бесплодие. У некоторых отсутствуют менструации.

Профилактика

Если в семье у кого-то врожденная гиперплазия коры надпочечников, желательно обратиться к специалисту-генетику. При помощи пренатального диагностирования выявляется практически любая форма патологии коры надпочечников. Перинатальным именуют период с 22 полной недели до седьмого дня жизни малыша.

Чтобы гиперплазия надпочечников была выявлена своевременно производится исследование крови новорожденных. К какому типу относится врожденная форма устанавливается после взятия пробы капиллярной крови из пятки младенца. Будущим родителям рекомендуется:

  • Проходить обследования на заболевания.
  • Осознанно планировать беременность.
  • Исключить воздействие ядовитых и других вредных веществ.
  • Пройти обследование, если были родственники с ВГКН.

Также необходимо будущим родителям избегать стрессов, которые влияют на гормональный фон, вести здоровый образ жизни.

Пластические операции для феминизации у девочек делают в два этапа: первый – не позднее двухлетнего возраста, а второй – через 2-3 года. Вначале проводится обследование, при котором врач решает, имеет ли хирургическое вмешательство. Особенно важно своевременно провести операцию лицам, способным к деторождению с нормальным строением внутренних половых органов.

Результативность лечения

Врачи рекомендуют парам еще перед зачатием ребенка проходить обследование. Ведь партнеры могут и не знать, что один из них является носителем гена, вызывающим врожденную гиперплазию коры желез эндокринной системы – надпочечников. Несмотря на то, что ВГКН нельзя вылечить полостью, если лечебная терапия назначена правильно, можно избежать ряда проявлений. Больной может страдать не только от самого заболевания, но и испытывать комплексы. Поэтому важно диагностировать патологию надпочечников в детском возрасте, пока половая система формируется. Также немаловажную роль имеет грамотное дозирование препаратов, нельзя превышать дозу или пропускать прием.

Если пациент следует рекомендациям врачей и не отказывается от регулярной сдачи анализов, он может значительно улучшить качество жизни. В детском возрасте можно избавиться от ложных признаков и сформировать нормальное строение наружных половых органов. Даже женщины, у которых наблюдается сольтеряющая форма, могут забеременеть и выносить ребенка. Главное условие – лечение под наблюдением врачей. Есть вероятность, что малыш родится без проявлений болезни, если один из родителей не страдает от ВГКН. Но ребенок будет носителем гена, и гиперплазия надпочечников может проявиться у потомков.

И немного о секретах...

Вы когда-нибудь мучались от проблем из-за боли в почках? Судя по тому, что вы читаете эту статью - победа была не на вашей стороне. И конечно вы не по наслышке знаете что такое:

  • Дискомфорт и боль в пояснице
  • Утренние отеки лица и век отнюдь не добавляют Вам уверенности в себе...
  • Как-то даже стыдно, особенно если Вы страдаете частым мочеиспусканием...
  • К тому же, постоянная слабость и недомогания уже прочно вошли в Вашу жизнь...

А теперь ответьте на вопрос: вас это устраивает? Разве проблемы можно терпеть? А сколько денег вы уже "слили" на неэффективное лечение? Правильно - пора с этим заканчивать! Согласны? Именно поэтому мы решили поделиться эксклюзивным методом, в котором раскрыт секрет борьбы с болями в почках. Читать статью >>>

загрузка...