Врожденная дисфункция коры надпочечников

Одним из наиболее распространенных генетических патологий является врожденная дисфункция коры надпочечников. Данный термин объединяет целую группу заболеваний. Причиной развития недуга является неправильное продуцирование ферментов, образующих строительный материал для гормонов. Заболеванию сопутствуют нарушения в развитии гениталий и гиперандрогения.

Работа парных органов внутренней секреции тесно связана с функционированием гипоталамуса и гипофиза. Адренокортикотропный гормон или АКТГ синтезируется в гипофизе и оказывает влияние на функционирование эндокринной системы. Основное назначение АКТГ – синтез глюкокортикоидов, стимулирующих клетки и железы. При сбое в организме производится избыток одних гормонов, и не хватает других.

ВДКН передается и проявляется при условии, что оба родителя являются носителями мутантного гена, по аутосомно-рецессивному пути. Уровень заболеваемости у мальчиков и девочек одинаковый.

Механизм развития врожденной дисфункции

ВАЖНО ЗНАТЬ! Средство для улучшения работы почек, которое избавляет от боли и нормализует мочеиспускание Читать далее >>>

Парные эндокринные железы имеют два слоя – мозговой и корковый. Кора состоит из трех слоев, каждый из которых синтезирует стероидные гормоны определенной группы. Всего существует три вида гормонов-глюкокортикоидов, все они вырабатываются из холестерина:

  1. Альдостерон – вырабатывается в клубочковой зоне, увеличивает количество натрия в почках, выводит излишки калия и хлоридов. Регулирует циркуляцию крови и артериальное давление. Сигнализирует почкам, какие вещества должны вырабатываться в организме и с какой скоростью будут выводиться.
  2. Кортизол или глюкокортикоид – образуется в пучковой зоне, разрушает белки. Отвечает за энергообмен, регулируемый обменом глюкозы.
  3. Андрогены и эстрагены – половые гормоны, синтезируются во внутренней части коры сетчатой зоны.

Чтобы холестерин стал гормоном, он должен соединиться с определенным ферментом. Если какого-то фермента не хватает, то другой фермент смешивается с холестерином. В результате вместо альдостерона и кортизола могут вырабатываться одни только андрогены, и их количество становится превышено в несколько раз. В результате нарушаются обменные процессы в организме:

  • Недостаток глюкокортикоидов приводит к сбоям в образовании глюкозы. Ощущается общая слабость, понижается трудоспособность, наблюдается истощение, повышенная утомляемость.
  • Дефицит альдостерона – натрий выводится во время мочеиспускания, повышается содержание калия. Вместе с натрием выводится жидкость из организма, следствием чего становится пониженное давление. Понижается сосудистый тонус, ощущается нехватка катехоламинов.
  • Недостаток половых гормонов приводит к снижению выраженности вторичных половых признаков, у девочек клитор может напоминать половой член, а половые губы становятся похожими на мошонку. Мальчики могут рождаться с ложными женскими признаками. У детей в возрасте от двух лет начинают расти волосы на лобке. У многих пациентов диагностируется бесплодие.
  • Неправильная работа ЖКТ – снижается выработка соляной кислоты и трипсина. Больной не может есть, после каждого приема пищи чувствует тошноту, аппетит снижается.
  • Почечная недостаточность влияет на центральную нервную систему.
  • Начинается усиленная выработка кортикотропина, что способствует гиперпигментации на коже и слизистых оболочках.
  • Пациент ощущает себя подавленным, с возрастом могут развиваться комплексы, чувство неполноценности.

Симптомы врожденной дисфункции надпочечников

Проявления заболевания заметны с первых дней жизни ребенка. Но если больной начнет лечение и не будет пропускать прием препарата, то сможет избавиться от большей части характерных симптомов. На болезнь могут указывать различные проявления:

  • После полноценного восьмичасового сна нет ощущения бодрости – человек остается усталым, ему трудно сконцентрироваться.
  • Резкое изменение сахара в крови.
  • Слабость в течение дня – каждое движение дается с трудом, пациент плохо переносит физические нагрузки, ему трудно говорить и изъяснять свои мысли.
  • Нет аппетита, пища плохо усваивается, в желудке не выделяется достаточное количество соляной кислоты.
  • Снижение массы тела – поскольку еда почти не усваивается, человек становится слабым и обезвоженным.
  • Низкое артериальное давление вплоть до обморочного состояния.
  • При отдельных формах ВДКН или гипертонии у больного может быть повышенное АД.
  • Увеличенная пигментация – в первую очередь появляется на открытых участках тела, куда попадает ультрафиолетовое излучение. Также пигментные пятна образуются на сосках, половых органах и трущихся об одежду частях тела.
  • У малышей с ВДКН вес парных эндокринных желез в 5-10 раз выше нормы.
  • Излишнее оволосение на лобке и в подмышечных впадинах.
  • Девочки рождаются с ложными половыми органами противоположного пола, у мальчиков также может диагностироваться андрогенизация. Возможно разрастание клитора у лиц женского пола, матка не достигает нормальных размеров, как и грудь. Пенис слишком больших размеров у мальчиков.

Диагностика в стационаре

Тесты на врожденную дисфункцию коры эндокринных желез — надпочечников можно проводить как после, так и перед рождением малыша. Поскольку болезнь иногда проявляется не сразу, анализы сдают сразу после обнаружения симптомов. Если и у отца, и у матери в семье были страдающие от ВДКН, желательно пройти обследование до наступления беременности. Врач может заранее выяснить, насколько высока вероятность рождения больного ребенка.

Для исследования берут ткань или амниотическую жидкость. В подростковом возрасте достаточно анализа крови и осмотра врачом. Если ребенок рождается с вирилизованными внешними половыми органами, то обследование просто необходимо. Только так можно своевременно назначить лечение и избежать осложнений.

Сейчас имеются новые способы предсказания возможных рисков. Проводится генетический анализ на молекулярном уровне. Важно регулярно сдавать анализ на 17ОН-прогестерон, являющийся гормоном-предшественником кортизола. При отклонениях от нормы содержания можно судить о наличии различных патологий эндокринной системы. Повышение гормона может быть связано с появлением опухолей. В любом случае по динамике содержания 17ОН-прогестерона врач сможет обнаружить тревожные симптомы или убедиться в том, что состояние стабильное.

Схема лечения

Основная задача – снизить выработку кортикострероидов и восполнить недостаток глюкокортикоидов. Генетическое заболевание нельзя полностью устранить, но можно снизить проявления симптомов. Для этого пациент должен принимать гормональные препараты, снижающие выработку андрогенов. Нормализовать выработку половых гормонов и избавиться от бесплодия помогают препараты из класса глюкокортикоидов, такие как Преднизолон. Для быстрого снижения андрогенной гиперфункции назначают высокие дозировки.

Дексаметазон – это глюкокортикостероид синтетического происхождения. Является аналогом гормонов коркового слоя. Механизм воздействия близок к Преднизолону. Обладает противовоспалительным и успокаивающим действием, проникает в ЦНС. Входит в перечень жизненно важных препаратов. Задерживает натрий и воду в организме, способствует выделению калия. Вымывает кальций из костной ткани, понижает минерализацию ткани суставов. Прием глюкокортикоидов способствует феминизации у девочек. У пациенток начинают начинаются менструации. У мальчиков появляется сперматогенез, начинается нормальное развитие половых органов.

"Врачи скрывают правду!"

Даже от "запущенных" камней в почках можно быстро избавиться. Просто не забывайте один раз в день выпивать...

>

При сольтеряющем развитии болезни выписывают Гидрокортизон вкупе с Флудрокортизоном. Дозировка подбирается индивидуально. Гормональные средства против врожденной наследуемой дисфункции коры надпочечников назначаются только квалифицированным эндокринологом. Лечение должно проводиться в течении всей жизни, без перерывов. Временное прекращение курса вредит здоровью – возникают рецидивы, могут образовываться опухоли в надпочечниках.

Поскольку в большинстве случаев половые органы имеют неправильное строение, может потребоваться хирургическое вмешательство. Если клитор и половые губы сформировались с патологиями, исправить их можно путем проведения пластической операции. Но проводить ее нужно в раннем возрасте. Также, обращаются к хирургу на тяжелых стадиях, когда требуется удаление опухоли или всего органа.

Причины и последовательность развития заболевания

Обратите внимание! Рекомендация пользователей!
Для профилактики заболеваний и лечения почек наши читатели советуют Монастырский сбор отца Георгия. Он состоит из 16 полезных лекарственных трав, которые обладают крайне высокой эффективностью в очищении почек, в лечении почечных болезней, заболеваний мочевыводящих путей, а также при очищении организма в целом. Избавиться от боли в почках...»

В основе врожденной дисфункции или гиперплазии коры – нарушение транспортных белковых соединений. Гормоны необходимы не только для роста, но и для нормального функционирования организма. Для этой патологии характерно нарушение синтеза кортизола. Последствием врожденной патологии является превышение уровня вырабатываемого аденогипофизом гормона, ответственного за нормальное функционирование эндокринной системы. В результате проявления рецессивного гена может поражаться только один фермент.

Развитие симптомов заболевания зависит от того, в какой стадии развития будет находиться зародыш в тот момент, когда на него начнут воздействовать андрогены. К этому времени пол ребенка сформирован, развиты половые органы. При рождении у детей с ВДКН гениталии зачастую имеют неправильное строение. Иногда даже не получается без специального обследование правильно определить пол новорожденного.

Формы проявления генетической болезни

Врожденная дисфункция коры надпочечников может быть вызвана дефицитом одного из нижеперечисленных ферментов:

  1. 21-гидроксилазы – опасность представляют разновидности недуга, при которых фермент полностью блокируется. В таком случае развивается сольтеряющий синдром. При отказе от лечения в стационаре, дети погибают, не дожив до годовалого возраста.
  2. 3—ol-дегидрогеназы – встречается довольно редко, тяжело переносится организмом. На начальных стадиях выработки альдостерона и кортизола наблюдаются нарушения. Отмечается синдром потери соли. У лиц женского пола вирилизация слабая.
  3. 11-гидроксилазы – происходит задержка хлоридов и натрия. У малышей неправильно формируются половые органы, давление обычно повышенное. По симптомам напоминает вирильную форму, но с проявлениями артериальной гипертензии.
  4. 17—гидроксилазы – проблемы с синтезом половых гормонов – эстрогена и андрогена. Выявляется гипертония, нехватка калия, алкалоз. У детей по мере развития не до конца развиваются половые органы.
  5. 18-гидроксилазы – нехватка альдостерона приводит к тяжелым формам сольтеряющего синдрома врожденной дисфункции коры желез эндокринной системы – надпочечников. Большая смертность среди новорожденных.
  6. 20, 22-десмолазы – не синтезируется альдостерон, андрогены и кортизол. Наблюдается потеря минеральных солей. Данная форма часто становится причиной смерти в юном возрасте. У детей женского пола гениталии формируются без отклонений, а мальчики рождаются с феминизированными гениталиями. При этом, лица мужского пола не являются гермафродитами. Женские наружные органы – ложные.

Помимо перечисленных проявлений патологии, существует еще несколько редких форм. Их всего две – одна с гипогликемическими приступами, а другая – с частыми этиохоланолоновыми лихорадками.

Гипертоническая форма врожденной дисфункции коры эндокринных желез – надпочечников вызывается дефицитом 11-гидроксилазы. Данный подвид редко встречается, опасен последствиями. Повышенное давление в данном случае не лечится классическими препаратами для гипертоников. Это может привести к почечной недостаточности или нарушению мозгового кровообращения.

ВДКН, вызванная дефектом 21-гидроксилазы

Наиболее распространенная форма врожденной дисфункции коры эндокринных желез – надпочечников, встречается у 90% больных. Из-за недостатка 21-гидроксилазы нарушаются обменные процессы. Формируется дефицит глюкокортикоидов – альдостерона и кортизола. В результате активизируется выработка АКТГ, провоцирующего гиперплазию. Вырабатывается излишнее количество андрогенов – мужских гормонов, избыток которых опасен не только для женщин, но и для мужчин.

Выделяют несколько вариантов этой патологии. ВДКН проявляется в четырех основных формах:

  • Сольтеряющая – наиболее тяжелая, вызывает дефицит минералокортикоидов и глюкокортикоидов в организме. Наружные половые органы имеют аномальное строение.
  • Вирильная простая – встречается при умеренной недостаточности фермента. Отмечается избытком андрогенов, вызывающих неправильное формирование гениталий, мужские признаки и оволосение у девочек.
  • Неклассическая или постубертатная – легкий дефицит 21-гидроксилазы. Признаки гермафродитизма у детей отсутствуют. Выработка андрогенов повышается незначительно. Только у 20-50% больных женского пола имеются проявления андрогенитального синдрома. Часто развивается бесплодие, полное отсутствие менструаций или сбои менструального цикла.

Наиболее распространенной считается вирильная форма. Также часто наблюдается сольтеряющая. Болезнь начинает развиваться, пока ребенок еще в утробе матери. Вскоре после рождения проявляются симптомы. Есть и исключения, в отдельных случаях патология диагностируется, когда ребенок подрастет.

Помощь при остром состоянии

Острая недостаточность функции надпочечников у малышей – опасное состояние при врожденной патологии – дисфункции коры надпочечников. Оно может закончиться летальным исходом, если вовремя не принять меры. Быстро понижается содержание минерало- и глюкокортикоидов. Быстро увеличивается потеря H20. Проявляется коллапс сердечно-сосудистой системы. Сильны ощущения сбоя ЖКТ, сердце может остановиться.

Причин недостаточности может быть много, например:

  1. Родовая травма или удушье у младенцев.
  2. Кризы — внезапное усиление недуга
  3. Самые разнообразные вирусы и инфекции в случае недостатка выработки гормонов.
  4. Кровоизлияние при серьезных воспалительных процессах.
  5. Удаление операционным путем надпочечников при болезни Кушинга.
  6. Крупные переломы, ожоги, кровоточащие раны.

Когда наблюдается острая недостаточность, на диагностику не хватает времени. Необходимо оказание незамедлительной медицинской помощи. От скорости выполнения операций зависит жизнь пациента. Проявления острой надпочечниковой недостаточности:

  • Прогрессирующее снижение артериального давления до 30 мм. рт. ст.
  • Тахикардия, сменяющаяся брадикардией.
  • Расстройство пищеварения, рвота и жидкий стул.
  • Кровоточивость в местах инъекций.
  • Слабость в мышцах, судороги, обмороки.

Неотложная помощь в сложных ситуациях:

  • Внутривенно вводят плазму. Также вводить раствор глюкозы через капельницу и хлорида натрия. Запрещено применять таблетки калия. Одновременно проводить заместительную гормонотерапию Гидрокортизоном.
  • Первую дозировку средства разделить следующим образом: половину ввести внутривенно, другую часть внутримышечно для создания запаса гормонов.
  • Остальную часть лекарство вводят равными дозами каждые три-четыре часа.
  • При сосудистой недостаточности, трудно поддающейся купированию, необходимо ввести Дезоксикортикостерон Ацетат.
  • Если очень низкое артериальное давление, нужно внутривенно вводить Допамин.
  • При судорогах в сочетании с пониженным уровнем сахара в крови вводить раствор глюкозы внутривенно струйно.

Диета для пациентов с ВДКН

Оптимизировать работу желез внутренней секреции помогает не только медикаментозная терапия. С помощью диеты можно убрать или снизить проявления неприятных симптомов. Нужно придерживаться следующих рекомендаций:

  • Поскольку гормоны организм вырабатывает из холестерина, необходимо следить, чтобы его уровень не снижался. Содержится холестерин в топленом масле и мясе птицы.
  • Рекомендована тушеная печень и любое нежирное мясо.
  • Восполнить дефицит питательных веществ помогут семена тыквы.
  • Важно, чтобы в меню всегда были свежие овощи.
  • Желательно отказаться от сахара и его заменителей, мучных продуктов, содержащих клейковину круп.
  • Постарайтесь не пить чай и кофе.
  • Повысить уровень альдостерона поможет прием соли, лучше морской.
  • Чтобы избежать падения уровня кортизола в середине дня, ешьте белковую пищу.

Желательно принимать калорийную пищу в первой половине дня. Нагружать желудок перед сном вредно. Людям с дисфункцией коры эндокринных желез – надпочечников противопоказаны излишние физические нагрузки.

Надпочечники являются железами эндокринной системы. Они играют важную роль в регулировании процессов внутри организма. Если человек узнает, что страдает врожденной патологией – дисфункцией коры надпочечников, он должен встать на учет у эндокринолога. Без своевременного лечения болезнь может привести не только к осложнениям, но и летальному исходу. Детям необходимо проходить обследование не менее двух раз в течение года.

И немного о секретах...

Вы когда-нибудь мучались от проблем из-за боли в почках? Судя по тому, что вы читаете эту статью - победа была не на вашей стороне. И конечно вы не по наслышке знаете что такое:

  • Дискомфорт и боль в пояснице
  • Утренние отеки лица и век отнюдь не добавляют Вам уверенности в себе...
  • Как-то даже стыдно, особенно если Вы страдаете частым мочеиспусканием...
  • К тому же, постоянная слабость и недомогания уже прочно вошли в Вашу жизнь...

А теперь ответьте на вопрос: вас это устраивает? Разве проблемы можно терпеть? А сколько денег вы уже "слили" на неэффективное лечение? Правильно - пора с этим заканчивать! Согласны? Именно поэтому мы решили поделиться эксклюзивным методом, в котором раскрыт секрет борьбы с болями в почках. Читать статью >>>

загрузка...