Симптомы тубулопатии у детей
Тубулопатии у детей – разряд тяжелых заболеваний, взаимосвязанных с системой уретры, которые возникают по причине сбоя процесса реабсорции в канальцах почек. Другими словами, канальцы в почках перестают регулярно транспортировать все необходимые питательные вещества в почки. Чаще всего к этому синдрому склонны люди с наследственной предрасположенностью, поэтому будущим родителям необходимо консультироваться с врачом, чтобы не допустить протекания этого заболевания у будущего малыша. Для устранения данных заболеваний важно знать симптомы, причины, мероприятия лечения и профилактику.
Важно: следует начать своевременное лечение, потому что эти заболевания могут привести к необратимым последствиям, как для взрослого, так и для ребенка.
Существует 2 формы развития тубулопатии у детей:
- Функции нарушаются только в мембранах канальцев (наследственные);
- Распространение этих нарушений (приобретенные).
Чтобы приступить к лечению этой группы тяжелых заболеваний, следует изучить причины их возникновения.
7 основных причин
- Генетическое повреждение (мутация в генах);
- диспластические преобразования в почках (ткани, из которых состоят почки, неправильно заложены еще во внутриутробном периоде — из-за этого меняется строение мембран тубулоцитов);
- заболевания, вызывающие сбой работоспособности канальцев в почках (недуги, из-за чего увеличивается работа почек – ожоги, воспаления почек, недуги крови);
- энзимопатия (недостаток ферментов в почках);
- нарушение процесса матаболизма в организме;
- повреждение канальцев (природные);
- почечная недостаточность.
При наличии почечной недостаточность риск получить развитие туболопатии у детей повышается, так как при этом разрушается структура канальцев в почках.
Врачи выделяют классификацию, состоящую из 2 основных групп синдрома тубулопатии:
- поражение проксимальных канальцев — Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони (фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз, потеря калия в почках, гликозурия почек). Эти болезни лечатся только на стационаре под присмотром врачей, и в случае правильного лечения возможно скорое выздоровление;
- поражение дистальных канальцев – вид болезни наследственного характера, который сопровождается почечной глюкозурией, почечными диабетами (несахарным и солевым). В период лечения важно контролировать режим питания ребенка (ограничить употребление соли) и анализы мочи.
Также существуют другие виды тубулопатии у детей. Например, сбой реабсорбции в собирательных трубочках, что сопровождается синдромом Лиддла и синдромом Барттера. Также распространена тотальная деформация канальцевого аппарата (нефронофтиз Фанкони).
Симптомы
- Колики в почках;
- цистинурия;
- иминоглицинурия;
- глицинурия;
- синдром Леша-Нихана;
- тирозинемия;
- почечная недостаточность;
- нефролитиаз;
- изменение скилета (рахит);
- полиурия.
Симптомом также может являться почечный тубулярный ацидоз – заболевание, взаимосвязанное с рахитом и основанное на уменьшении бикарбоната в парном органе. Почечный тубулярный ацидоз часто протекает бессимптомно, но бывают инциденты, когда он характеризуется сильной слабостью в мышцах и параличем.
Важно: симптоматику очень сложно выявить в ранний период заболевания, так как они не проявляются в виде беспокойства. Но если стали заметны некоторые симптомы заболевания, ни в коем случае не нужно их игнорировать, а следует незамедлительно обратиться к врачу!
Диагностика тубулопатии у детей проходит следующим образом:
- Сдача всех видов анализов мочи и крови;
- рентген почек;
- УЗИ и МРТ;
- биопсия почек;
- физикальные и имуннологические исследования;
- рентген строения скелета.
Также лечащий врач направляет к другим специалистам – окулисту, хирургу, травматологу, кардиологу для комплексного обследования пациента.
Лечение
Очень важно начать лечение на ранних этапах развития болезни в зависимости от главенствующего синдрома, потому что данное заболевание может привести к нарушению работы других внутренних органов. В основном лечение назначается медикаментозными препаратами совместно с медико-генетической консультацией. Также рекомендуется ощелачивающая диета (картофель, авокадо, черный хлеб и др.). Необходимо соблюдать рекомендации врача и не лечиться самостоятельно.
Прогноз и профилактика
Прогноз заболевания можно определить исходя из причины. Например, несахарный диабет почек может привести к летальному исходу из-за резкого обезвоживания организма. На фоне синдрома де Тони-Дебре-Фанкони появляется почечная недостаточность.
В целом, своевременно поставленный правильный диагноз может облегчить прогноз и ускорить выздоровление пациента.
Предвидеть развитие туболопатии в организме и другие нарушения работы почек невозможно, но принять меры профилактики должен каждый. Не следует забывать о правильном питании, здоровом образе жизни и регулярном посещении врача, особенно, людям с наследственной склонностью. Помните, что лечение заболевания начинается с правильно поставленного врачом диагноза и выполнения всех его указаний. Будьте здоровы!